El síndrome de ‘Kleefstra’ se caracteriza por déficit intelectual y retraso en el habla
Cuando acaba de celebrarse el Día Mundial de las enfermedades raras, hoy conocemos el caso de Paula, una pequeña de 4 años que sufre síndrome de ‘Kleefstra’. Se produce por la pérdida de carga genética del cromosoma 9 y se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva. Actualmente se conocen solo 14 casos en toda España y cuatro en Madrid.
Los padres de Paula, Cristina e Iván, se dieron cuenta muy pronto de que su hija padecía algún tipo de patología. Invirtieron su tiempo en múltiples pruebas que apuntaban a enfermedades metabólicas y neurodegenerativas. Pero eso no dio los resultados que los médicos esperaban. Así que, tras más de dos años y medio sin saber con exactitud qué le pasaba a la pequeña, llegó el diagnóstico.
«Para nosotros fue un alivio, aunque suene raro», reconoce Cristina. «Las características de este síndrome respondían a todas nuestras preguntas y la poca información que conseguíamos se adaptaba fielmente a todo el camino recorrido con Paula», explica.
Poco a poco vieron que la lucha se encauzaba y que los esfuerzos para que la niña avanzase, «con todo el trabajo que ella hacía y los logros conseguidos», no los iba a perder. «Veíamos un futuro en ella», admite la madre.
Es una dolencia tan poco conocida que incluso carece de asociación. Desgraciadamente la investigación e inversión en este tipo de problemas es muy poca. No es una tarea fácil cuando el diagnóstico es de una enfermedad rara o poco frecuente. «Hablamos con Feder, la Federación Española de enfermedades raras, y nos pasaron el contacto de una familia con quien rápidamente hablamos», continúa.
Redes sociales
Las redes sociales han sido una gran ayuda para encontrar a otras personas en la misma situación y conseguir ayuda externa. «Abrimos un perfil en Facebook y gracias a ello conseguimos encontrar el apoyo que tanto buscábamos: familias en todo el mundo moviéndose juntas, haciendo encuentros, compartiendo información del desarrollo de sus hijos, como investigación o terapias que están funcionando en niños con este síndrome; en definitiva, creando una gran familia”, nos cuenta Cristina.
Todas las personas que padecen esta rara enfermedad tienen varios seguimientos a nivel médico como neuropediatría, otorrino, cardiología, oftalmología, rehabilitación, neumología y pediatría hospitalaria. Cristina describe a Paula como «una niña feliz y risueña» pero reconoce que «su vida es un poco más complicada que la de cualquier niño que no esté en una situación parecida».
Su marido y ella tratan de que su hija no pierda la infancia, por eso enfocan todas sus terapias como un juego. Recibe sesiones de psicomotricidad, equinoterapia, musicoterapia y logopedia. Cuando sus problemas respiratorios se agravan le aplican fisioterapia respiratoria y haloterapia. «Los momentos de juego libre en el parque se pueden contar con los dedo de la mano, sobre todo en invierno», explica.
Escuela infantil especial
Paula acude a una escuela infantil con un programa educativo de educación compartida entre niños sordos y oyentes. Allí ha crecido, desarrollado y aprendido algunas estrategias para poder comunicarse. «Este año termina y en septiembre comenzará en un colegio de educación especial donde esperamos que siga este camino avanzando a su ritmo y siendo feliz», concluye la madre de la pequeña.
En cuanto al futuro, nos cuenta que «hemos aprendido a vivir en lo más próximo, el siguiente fin de semana, dentro de quince días o, como mucho en el mes que viene». No planean más allá: «El ritmo lo marca ella y es la que nos guía. Disfrutamos cada momento y lo que tenga que ser llegará».
Ayuda para Paula
Las terapias necesarias para que Paula pueda avanzar son muy caras y las ayudas siempre son pocas: «Hemos pasado momentos difíciles en los que queríamos ofrecerle toda la rehabilitación que necesitaba, pero los tratamientos son caros y las subvenciones y ayudas, nulas», asegura Cristina.
Por suerte Iván y ella no se sienten solos y han encontrado mucho apoyo más allá de sus familiares y amigos: «Tenemos mucho que agradecer a toda la gente que nos ha ayudado y que sigue haciéndolo».
Han iniciado varias campañas para la recogida de fondos encaminados a hacer frente a las terapias, como la recogida de tapones de plástico. Además explica que «mucha gente nos ayudó a vender pulseras de silicona que hemos encargado». Por cada una de ellas obtienen 1€.
Además de estas iniciativas, también disponen de un grupo de Teaming, una herramienta ‘online’ que recauda fondos para causas sociales a través de micro donaciones de 1€ al mes. Lo han creado para poder costear las terapias y un viaje al Congreso Internacional que tendrá lugar en 2018.
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