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Paula, de 3 años, uno de los cuatro casos en Madrid con síndrome de Kleefstra

  • Solo hay 14 personas afectadas por esta enfermedad rara en España. 

  • El síndrome de Kleefstra se caracteriza por déficit intelectual y retraso en el habla.

  • Recientemente se ha celebrado el Día Mundial de las enfermedades raras.

A pocos días de haber celebrado el Día Mundial de las enfermedades raras, hoy conocemos el caso de Paula, una pequeña de 3 años que sufre síndrome de ‘Kleefstra. Se produce por la pérdida de carga genética del cromosoma 9 y se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva. Actualmente se conocen solo 14 casos en toda España y cuatro en Madrid.



Los padres de Paula, Cristina e Iván, se dieron cuenta muy pronto de que su hija padecía algún tipo de patología. Invirtieron su tiempo en múltiples pruebas que apuntaban a enfermedades metabólicas y neurodegenerativas. Pero eso no dio los resultados que los médicos esperaban. Así que, tras más de dos años y medio sin saber con exactitud qué le pasaba a la pequeña, llegó el diagnóstico.

“Para nosotros fue un alivio, aunque suene raro”, reconoce Cristina. “Las características de este síndrome respondían a todas nuestras preguntas y la poca información que conseguíamos se adaptaba fielmente a todo el camino recorrido con Paula”, explica.

Poco a poco vieron que la lucha se encauzaba y que los esfuerzos para que la niña avanzase, “con todo el trabajo que ella hacía y los logros conseguidos”, no los iba a perder. “Veíamos un futuro en ella”, admite la madre.

Paula, síndrome de Kleefstra

Es una dolencia tan poco conocida que incluso carece de asociación. Desgraciadamente la investigación e inversión en este tipo de problemas es muy poca. No es una tarea fácil cuando el diagnóstico es de una enfermedad rara o poco frecuente. “Hablamos con Feder, la Federación Española de enfermedades raras, y nos pasaron el contacto de una familia con quien rápidamente hablamos”, continúa.

Redes sociales

Las redes sociales han sido una gran ayuda para encontrar a otras personas en la misma situación y conseguir ayuda externa. “Abrimos un perfil en Facebook y gracias a ello conseguimos encontrar el apoyo que tanto buscábamos: familias en todo el mundo moviéndose juntas, haciendo encuentros, compartiendo información del desarrollo de sus hijos, como investigación o terapias que están funcionando en niños con este síndrome; en definitiva, creando una gran familia”, nos cuenta Cristina.

Todas las personas que padecen esta rara enfermedad tienen varios seguimientos a nivel médico como neuropediatría, otorrino, cardiología, oftalmología, rehabilitación, neumología y pediatría hospitalaria. Cristina describe a Paula como “una niña feliz y risueña” pero reconoce que “su vida es un poco más complicada que la de cualquier niño que no esté en una situación parecida”.

Su marido y ella tratan de que su hija no pierda la infancia, por eso enfocan todas sus terapias como un juego. Recibe sesiones de psicomotricidad, equinoterapia, musicoterapia y logopedia. Cuando sus problemas respiratorios se agravan le aplican fisioterapia respiratoria y haloterapia. “Los momentos de juego libre en el parque se pueden contar con los dedo de la mano, sobre todo en invierno”, explica.

Paula, síndrome de Kleefstra

Escuela infantil especial

Paula acude a una escuela infantil con un programa educativo de educación compartida entre niños sordos y oyentes. Allí ha crecido, desarrollado y aprendido algunas estrategias para poder comunicarse. “Este año termina y en septiembre comenzará en un colegio de educación especial donde esperamos que siga este camino avanzando a su ritmo y siendo feliz”, concluye la madre de la pequeña.

En cuanto al futuro, nos cuenta que “hemos aprendido a vivir en lo más próximo, el siguiente fin de semana, dentro de quince días o, como mucho en el mes que viene”. No planean más allá: “El ritmo lo marca ella y es la que nos guía. Disfrutamos cada momento y lo que tenga que ser llegará”.

Ayuda para Paula

Las terapias necesarias para que Paula pueda avanzar son muy caras y las ayudas siempre son pocas: “Hemos pasado momentos difíciles en los que queríamos ofrecerle toda la rehabilitación que necesitaba, pero los tratamientos son caros y las subvenciones y ayudas, nulas”, asegura Cristina.

Pulseras para Paula, síndrome de Kleefstra

Por suerte Iván y ella no se sienten solos y han encontrado mucho apoyo más allá de sus familiares y amigos: “Tenemos mucho que agradecer a toda la gente que nos ha ayudado y que sigue haciéndolo”.

Han iniciado varias campañas para la recogida de fondos encaminados a hacer frente a las terapias, como la recogida de tapones de plástico. Además explica que “mucha gente nos ayudó a vender pulseras de silicona que hemos encargado”. Por cada una de ellas obtienen 1€.

“Tenemos amigos comerciantes que también colaboraron poniendo huchas en sus establecimientos y contando nuestro caso”, comenta y añade: “Gracias a eso podemos hacer frente a las terapias a las que acude Paula”.

Además de estas iniciativas, también disponen de un grupo de Teaming, una herramienta ‘online’ que recauda fondos para causas sociales a través de micro donaciones de 1€ al mes. Lo han creado para poder costear las terapias y un viaje al Congreso Internacional que tendrá lugar en 2018.

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